Pengertian Kromosom Lengkap Struktur, Jenis, Fungsi, Kelainan dan Gambar

Jika kita mengamati proses pembelahan sel menggunakan mikroskop, kita bisa melihat struktur kromosom yang berbentuk seperti benang-benang yang menebal. Kromosom dapat diamati dengan penambahan zat warna tertentu karena kromosom memiliki sifat yaitu mudah menyerap zat warna. Kromosom terletak di dalam inti sel (nukleus). Kromosom tersusun dari protein dan asam nukleat.

Ketika sel tidak sedang mengalami pembelahan, bentuk kromosom berupa benang-benang tipis yang dinamakan "kromatin". Di dalam kromosom ada puluhan hingga jutaan gen. Gen adalah unit bahan yang membawa informasi genetik. Setiap jenis organisme memiliki jumlah kromosom yang selalu tetap dan dalam bentuk yang saling berpasangan.

Kromosom yang saling berpasangan tersebut dinamakan kromosom homolog. Kromosom homolog mempunyai ukuran, bentuk serta jumlah gen yang sama. Berdasarkan jumlah pasangannya, kromosom dibedakan menjadi 4 jenis organisme, diantaranya yaitu organisme haploid (mempunyai n kromosom), organisme diploid (mempunyai 2n kromosom), organisme triploid (mempunyai 3n kromosom), dan organisme poliploid (mempunyai banyak kromosom).

Setiap sel di dalam tubuh suatu organisme pasti mempunyai satu set kromosom dengan jumlah tertentu. Satu set kromosom dibedakan menjadi 2 jenis, yaitu autosom (kromosom yang menentukan sifat-sifat sel tubuh) dan gonosom (kromosom yang menentukan sifat-sifat sel kelamin). Sel-sel tubuh memuat 2n kromosom (diploid), seperti sel-sel pada tulang, otot, saraf, dan darah Sedangkan sel-sel kelamin memuat n kromosom (haploid). 

Pada pembahasan kali ini, kami akan membahas tentang Kromosom secara lengkap, mulai dari pengertian kromosom, struktur kromosom, jenis-jenis kromosom, fungsi kromosom, penulisan kariotipe kromosom pada manusia, peran kromosom dalam pewarisan sifat dan kelainan pada kromosom. Untuk selengkapnya, mari langsung saja kita simak pembahasan dibawah ini.

Gambar Kromosom
Gambar Kromosom

Pengertian Kromosom

Kromosom adalah benang-benang kromatin yang menebal ketika terjadi pembelahan sel. Kata kromosom dalam bahasa Latin terdiri dari 2 kata, yaitu "Chroma" dan "Soma", chroma berarti warna dan soma berarti badan. Jadi, kromosom berarti badan yang dapat menyerap warna. Kromosom merupakan pembawa gen yang terletak di dalam inti sel (nukleus).

Baca Juga : Pengertian Inti Sel (Nukleus), Lengkap Bagian, Struktur, Fungsi, Macam dan Gambar

Pengertian lain dari kromosom yaitu benda-benda halus yang menyerupai kumpulan benang  yang terdiri dari zat-zat yang dapat menyerap warna dan berfungsi sebagai penyimpan dan pembawa informasi genetik makhluk hidup.

Struktur Kromosom

Kromosom tersusun dari DNA serta protein yang terikat. Protein pada kromosom bisa berupa protein histon (protein yang bersifat basa) dan protein non histon (protein yang bersifat asam). Kromosom mempunyai bentuk dan ukuran yang berdeda-beda dengan panjang sekitar 12-50 μm dan diameter  sekitar 0,2-20 μm. Pada umumnya, kromosom tumbuhan memiliki ukuran lebih besar dibandingkan dengan kromosom hewan atau manusia.

Gambar Struktur Kromosom
Gambar Struktur Kromosom

Struktur kromosom terdiri dari dua bagian, yaitu kepala kromosom (sentromer) dan lengan kromosom (kromatid).
Kepala Kromosom (Sentromer)
Kepala kromosom atau sentromer, disebut juga dengan kinetokor. Sentromer berperan ketika terjadi pembelahan sel, yaitu sebagai tempat melekatnya benang-benang gelendong yang mengarahkan pembelahan sel. Di dalam sentromer tidak ada gen. Sentromer memiliki warna lebih terang karena kurang menyerap zat warna.
Gambar Macam-Macam Kromosom Berdasarkan Letak Sentromer
Gambar Macam-Macam Kromosom Berdasarkan Letak Sentromer

Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dikelompokkan menjadi empat macam, yaitu :
  • Kromosom Metasentrik : Kromosom yang letak sentromernya di tengah-tengah, sehingga kedua kromatid sama panjang. Kromosom ini berbentuk seperti huruf V. 
  • Kromosom Akrosentrik : Kromosom yang letak sentromernya mendekati bagian ujung, sehingga salah satu kromatid sangat pendek. Kromosom ini berbentuk seperti huruf J.
  • Kromosom Submetasentrik : Kromosom yang letak sentromernya mendekati bagian tengah, sehingga kromatid yang satu lebih panjang dari kromatid lainnya. Kromosom ini berbentuk seperti huruf L.
  • Kromosom Telosentrik : Kromosom yang letak sentromernya di bagian ujung, sehingga hanya memiliki satu kromatid. Kromosom ini berbentuk seperti huruf I.

Berdasarkan jumlah sentromernya, kromosom dikelompokkan menjadi empat macam, yaitu : 
  • Monosentrik : Kromosom yang mempunyai satu sentromer. 
  • Disentrik : Kromosom yang mempunyai dua sentromer. 
  • Polisentrik : Kromosom yang mempunyai banyak sentromer.
  • Asentrik : Kromosom yang tidak mempunyai sentromer. 

Lengan Kromosom (Kromatid)
Lengan kromosom atau kromatid merupakan badan kromosom itu sendiri. Lengan kromosom memiliki warna lebih gelap karena mudah menyerap zat warna. Pada umumnya, kromosom mempunyai dua buah kromatid yang dibatasi oleh sentromer, kecuali pada kromosom telosentrik. Kromatid tersusun dari selaput (membran), matriks, dan kromonema.

Selaput berperan dalam melindungi dan melapisi kromosom. Matriks pada kromosom yaitu berupa cairan yang terdapat di dalam kromosom. Kromonema yaitu berupa benang halus yang berpilin dan terendam di dalam matriks. Kromonema tersusun dari manik-manik atau butiran yang dinamakan nukelosom atau kromomer. Pada kromomer ini melilit benang DNA. DNA adalah gen pembawa informasi genetik suatu individu.

Pada lengan kromosom juga terdapat telomer dan satelit. Telomer merupakan bagian paling ujung kromosom. Telomer berfungsi untuk mencegah terjadinya pelekatan antar kromosom dan menjaga bagian ujung kromosom tetap stabil agar DNA tidak mudah terurai. Satelit merupakan bagian ujung lengan kromosom yang mengalami konstriksi sekunder dan berbentuk bulatan.

Jenis-Jenis Kromosom

Setiap sel di dalam tubuh suatu organisme pasti mempunyai satu set kromosom dengan jumlah tertentu. Satu set kromosom dibagi menjadi 2 jenis, yaitu gonosom (kromosom kelamin) dan autosom (kromosom tubuh).
Gonosom (Kromosom Kelamin)
Gonosom atau kromosom kelamin disebut juga dengan kromosom seks, karena gonosom berfungsi dalam menentukan jenis kelamin suatu organisme. Kromosom seks pada sel tubuh manusia berjumlah dua buah atau sepasang. Jenis kelamin laki-laki mempunyai kromosom X dan Y atau (XY) di dalam tubuhnya, sedangkan jenis kelamin perempuan mempunyai sepasang kromosom X (XX).

Autosom (Kromosom Tubuh)
Autosom atau kromosom tubuh disebut juga dengan kromosom somatis. Autosom adalah kromosom yang menentukan sifat-sifat sel somatis (sel tubuh). Autosom tidak berfungsi dalam menentukan jenis kelamin suatu organisme. Autosom di dalam sel tubuh memiliki jumlah yaitu 2n - 2, dengan n yaitu jumlah seluruh kromosom. Misalnya, autosom sel tubuh manusia memiliki jumlah yaitu 46 - 2 = 44 buah atau 22 pasang.

Fungsi Kromosom

Kromosom memiliki 4 fungsi, diantaranya yaitu :
  1. Untuk meyimpan informasi genetik yang akan membentuk sifat serta ciri khas setiap individu. 
  2. Menentukan jenis kelamin setiap individu.
  3. Berperan dalam proses pembelahan sel. 
  4. Berperan dalam proses transkripsi DNA untuk membuat sintesis protein. 

Penulisan Kariotipe Kromosom pada Manusia

Penulisan kariotipe kromosom pada manusia memiliki beberapa aturan yang perlu diperhatikan. Berikut aturan dalam penulisan kariotipe kromosom pada manusia : 
Pada Sel Tubuh atau Sel Somatik 
Sel tubuh mempunyai dua set kromosom (2n kromosom atau diploid) yang tersusun dari 46 kromosom atau 23 pasang kromosom dengan aturan sebagai berikut: 
Laki-laki: 44 A + XY atau 22 AA + XY atau 46, XY 
Perempuan : 44 A + XX atau 22 AA + XX atau 46, XX

Pada Sel Kelamin atau Sel Gamet 
Sel gamet mempunyai satu set kromosom (n kromosom atau haploid) yang tersusun dari 23 kromosom dengan aturan sebagai berikut:
Sel ovum : 22 A + X 
Sel sperma : 22 A + Y atau 22 A + X

Peran Kromosom Dalam Pewarisan Sifat

Berdasarkan hukum Mendel, gen yang terdapat di dalam kromosom dalam kondisi yang saling berpasangan dan anggota pasangan itu berasal dari induk (parental). Pada saat proses pembelahan meiosis, kromosom yang saling berpasangan akan berpisah dan hanya ada satu anggota dari setiap pasangan kromosom tersebut yang berpindah ke sel kelamin.

Kelainan Pada Kromosom

Cry du Chat
Istilah "Cry du Chat" berasal dari bahasa Perancis yang berarti teriakan kucing. Cry du Chat adalah kelainan pada bayi yang membuat bayi menangis dengan suara yang bernada tinggi seperti suara kucing. Cry du Chat terjadi setelah bayi dilahirkan dan bisa berlangsung hingga beberapa minggu kemudian. Setelah itu, Cry du Chat akan hilang. Kelainan ini bisa ditemukan di antara 1 banding 50. 000 dan 1 banding 20.000 pada tiap kelahiran bayi.

Cry du Chat bisa terjadi saat bagian dari lengan pendek suatu kromoson mengalami penghapusan. Pada banyak kasus, terjadinya penghapusan tersebut dapat disebabkan oleh ayah atau ibu yang membawa kromosom 5 yang sebelumnya sudah mengalami transkolasi. Selain itu, bisa juga terjadi karena 1 dari 5 keping kromosom hilang saat terjadi pembentukan sel sperma atau sel telur.

Penderita kelainan ini dapat diketahui dari beberapa ciri-cirinya, yaitu sebagai berikut :
  • Kepala kecil.
  • Kedua mata terpisah jauh (Hipertelorisme).
  • Leher pendek.
  • Adanya skin tag di depan telinga.
  • Menangis dengan nada tinggi yang terdengar seperti suara kucing.
  • Hidung lebar.
  • Berat badan bayi saat lahir rendah serta pertumbuhannya lambat.
  • Keterbelakangan mental.
  • Sering mengalami kelainan pada jantung.
  • Jari-jari tangan menyatu atau sela jari pada tangan dan kaki terdapat kulit tambahan seperti selaput.
  • Rahang kecil (Mikrognatia).
  • Perkembangan kemampuan motorik lambat atau tidak lengkap.
  • Letak telinga lebih rendah atau memiliki bentuk yang tidak normal.

Sindrom Patau
Sindrom Patau adalah kelainan kromosom yang terjadi akibat trisomi pada autosom. Trisomi terjadi pada kromosom nomor 13. Sindrom ini ditemukan oleh K. Patau pada tahun 1960. Penderita sindrom ini memiliki ciri-ciri, yaitu mata kecil, kepala kecil, tuli, polidaktili, dan keterbelakangan mental.

Wolf-hirschhorn Syndrome
Wolf-hirschhorn Syndrome adalah kelainan yang terjadi karena adanya penghapusan secara parsial pada lengan pendek kromosom 4. Gejala-gejala yang ditimbulkan dari kelainan ini yaitu sebagai berikut :
  • Kejang.
  • Keterbelakangan mental.
  • Hidung datar.
  • Kepala kecil.
  • Mata juling.
  • Lidah kecil.
  • Fitur wajah yang khas. 
  • Dahi yang tinggi
  • Gangguan mental mulai dari yang ringan sampai yang berat.
  • Kelainan pada garis tengah tengkorak.
  • Pertumbuhan terhambat.
  • Garis palbera sipit ke bawah.
  • Adanya lekukan kulit di depan telinga.
  • Tumbuh tumor jinak pada pembuluh darah.
  • Mulut seperti ikan gurame.
  • Jarak antara kedua mata pendek.
  • Keterbelakangan pada psikomotorik.
  • Berat badan bayi terlahir rendah.
  • Tangisan lemah saat masih bayi.

Sindrom Trisomi-18 (Sindrom Edwards)
Sindrom Trisomi-18 atau Sindrom Edwards adalah kelainan yang terjadi karena nondisjunction pada autosom nomor 18. Sindrom ini ditemukan oleh I.H. Edwards pada tahun 1960. Penderita yang mengalami kelainan ini sangat jarang terjadi dengan angka perbandingan 1:1500 pada tiap kelahiran bayi. Ciri-ciri dari Sindroma Trisomi-18, yaitu mulut kecil, tengkorak lebih lonjong, telinga rendah, adanya kelainan pada beberapa anggota tubuh, tulang dada pendek, rahang bawah rendah, dan tuna mental.

Jacobsen Syndrome
Jacobsen Syndrome adalah kelainan yang terjadi karena adanya penghapusan terminal kromosom 11q. Kelainan ini belum bisa diketahui pasti penyebabnya hingga saat ini, tetapi para ahli kesehatan di bidang ini menduga bahwa kelainan ini disebabkan oleh terjadinya kesalahan pada saat pemisahan kromosom dalam tahap anafase II yang dinamakan "Nondisjunction" yang bisa membuat sel sperma mempunyai kelebihan kromosom, sehingga ketika membuahi sel telur bisa menyebabkan terjadinya jacobsen syndrome.

Jacobsen Syndrome ditemukan oleh P.A. Jacobsen pada tahun 1965. Penderita sindrom ini memiliki 44 autosom dan 3 kromosom kelamin XYY. Jacobsen Syndrome adalah salah satu kelainan kromosom yang jarang sekali terjadi dengan angka perbandingan yaitu 1:100.000 kelahiran. Penderita kelainan ini bisa dibantu dengan adanya pengobatan dan penyuluhan dari psikolog-psikiater.

Berikut gejala-gejala yang ditimbulkan dari kelainan Jacobsen Syndrome, yaitu :
  • Gangguan pada perkembangan emosi dan mengalami masalah ketika belajar di sekolah.
  • Mengalami keterlambatan dalam kemampuan bahasa dan berbicara. 
  • Penampilan wajah yang khas. 
  • Terjadi cacat intelektual.
  • Resiko terjadi cacat jantung.
  • Suka berbuat kriminal.
  • Senang melawan hukum.
  • Memiliki perilaku kasar.

Sindrom Down (Trisomi-21)
Sindrom Down atau trisomi-21 adalah kelainan yang terjadi karena adanya kelebihan satu kromosom pada autosom, tepatnya pada kromosom nomor 21. Jika terjadi pada laki-laki, susunan kromosomnya yaitu 45 A + XY, sedangkan pada wanita susunan kromosomnya yaitu 45 A + XX. Kelainan ini sering terjadi dengan angka perbandingan 1:700 kelahiran bayi. Sindrom ini ditemukan oleh J. Langdon Down pada tahun 1866.

Sindrom down sering terjadi pada ibu hamil yang usianya diatas 35 tahun. Penderita kelainan ini mempunyai 3 untai kromosom 21 sehingga bisa menimbulkan gejala-gejala, seperti penglihatan berkurang, kelainan jantung bawaan, cenderung menderita kanker sel darah putih, otot-otot yang melemah, pendengaran berkurang dan berat badan bayi tidak normal.

Penderita kelainan ini memiliki ciri-ciri, yaitu antara lain :
  • Adanya kelipatan epikantus pada kelopak mata, seperti orang oriental.
  • Kepala lebar.
  • IQ rendah.
  • Mulut sering terbuka.
  • Tubuh cenderung pendek. 
  • Gerak lamban.
  • Wajah lebar dan bulat.

Sue Bluckley adalah seorang profesor yang menyatakan bahwa para penderita sindrom down seperti orang normal pada umumnya dimana dalam perkembangan mereka bergantung pada pengalaman sosial yang mereka terima dalam keseharian, pemberian perhatian,  dan pendidikan yang ditempuh.

Sindrom Turner
Sindrom Turner disebut juga dengan sindrom XO, Sindrom Bonnevie-ullrich, serta Monosomi X. Sindrom Turner adalah kelainan genetika yang bisa terjadi pada seorang wanita yang tidak memiliki ovarium. Sindrom ini ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1938. Penderita Sindrom ini, mempunyai jumlah kromosom 45 yang terdiri dari 44 autosom dan 1 kromosom X, sehingga kariotipenya menjadi 45 XO atau 44 A + X.

Penderita Sindrom Turner memiliki ciri-ciri, yaitu :
  • Kehilangan lipatan pada leher.
  • Kelenjar kelamin tidak berfungsi dengan baik.
  • Tangan dan kaki terlihat bengkak. 
  • Bertubuh pendek.
  • Alat kelamin bagian dalamnya tidak berkembang dan steril.
  • Dada berukuran kecil.
  • Wajah seperti anak kecil.
  • Keterbelakangan mental.
  • Kuku kecil.
  • Ginjal berbentuk tapal kuda.
  • Gangguan pendengaran.
  • Kelainan pada tulang, seperti skoliosis atau osteoporosis.
  • Gangguan penglihatan.

Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah kelainan pada seorang pria yang membuat pertumbuhan mereka seperti pertumbuhan seorang wanita. Sindrom ini ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada tahun 1942. Sindrom ini terjadi karena jumlah kromosom kelaminnya bertambah menjadi 47 yang terdiri dari 44 autosom dan 3 gonosom (XXY). Kariotipe dari sindrom ini yaitu 47 XXY atau 44 A + XXY. Sindrom Klinefelter disebabkan nondisjunction (ND) selama pembentukan gamet.

Sebagian dari mereka yang menderita sindrom ini mempunyai kepribadian yang kikuk, pemalu, rasa percaya diri rendah, dan segala aktivitas yang dilakukannya di bawah rata-rata anak normal. Selain itu, penderita juga mengalami kesulitan dalam melompat, sulit mengatur keseimbangan tubuh, gerakan motorik tubuh yang lambat dan lain sebagainya. Gejala klinis yang ditimbulkan dari sindrom klinefelter, yaitu perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal, seperti testis yang kecil.

Penderita kelainan ini memiliki ciri-ciri, yaitu :
  • Pertumbuhan rambut yang kurang.
  • Tumbuhnya payudara. 
  • Testis tidak berkembang atau bahkan mengecil.
  • Suara dengan nada tinggi seperti seorang wanita.
  • Kaki dan tangan terlalu panjang sehingga tubuh terlihat tinggi.
  • Mandul (steril).
  • Pinggul mlebar.

Tindakan pencegahan terjadinya keterbelakangan seksual sekunder dapat dilakukan dengan terapi hormon testosteron pada laki-laki saat berusia 11 sampai 12.

Pria XYY
Pria XYY adalah kelainan yang terjadi pada seorang pria dengan ciri-ciri yaitu suka berbuat jahat dan melanggar hukum, agresif, abnormalitas pada alat genitalia dalam dan luar, tetapi tidak menyebabkan anomali pada tubuh.

Superfemale
Superfemale adalah kelainan yang disebabkan karena non-dysjunction. Kelainan ini jarang terjadi dengan angka perbandingan 1:1000 kelahiran bayi wanita. Penderita kelainan ini memiliki ciri-ciri, yaitu perkembangan seks normal, perawakan seperti wanita biasa, tidak infertil, tetapi memiliki kecerdasan yang rendah. Kariotipe dari Superfemale yaitu 47-XXX.

Hermafrodistismus
Hermafrodistismus adalah kelainan kromosom yang terjadi karena adanya jaringan ovarium pada sisi yang satu dan jaringan testis pada sisi yang lain. Sebagian besar, penderita kelainan ini menunjukkan gambaran kariotipe wanita dan kromatin seks. Kariotipe dari Hermafrodistismus yaitu 46-XX atau 46-XY.

Sekian artikel mengenai Pengertian Kromosom Lengkap Struktur, Jenis, Fungsi, Kelainan Dan Gambar. Semoga artikel ini dapat bermanfaat bagi sobat baik untuk mengerjakan tugas maupun untuk sekedar menambah pegetahuan seputar kromosom, pengertian kromosom, struktur kromosom, jenis-jenis kromosom, fungsi kromosom, penulisan kariotipe kromosom pada manusia, peran kromosom dalam pewarisan sifat dan kelainan pada kromosom. Terimakasih atas kunjungannya. 

Pengertian Kromosom Lengkap Struktur, Jenis, Fungsi, Kelainan Dan Gambar 
MARKIJAR : MARi KIta belaJAR

Berlangganan update artikel terbaru via email:

Belum ada Komentar untuk "Pengertian Kromosom Lengkap Struktur, Jenis, Fungsi, Kelainan dan Gambar"

Posting Komentar

Iklan Atas Artikel

Iklan Tengah Artikel 1

Iklan Tengah Artikel 2

Iklan Bawah Artikel